Las muestras de tejido se emplean para determinar la existencia de células cancerosas y determinar su tipo, con el fin de elegir el tratamiento más adecuado.

Las muestras de tejido obtenidas(biopsias o citologías) durante los procedimientos anteriormente descritos son analizadas por un patólogo para determinar si existen células cancerosas y, de ser así, determinar de qué tipo son (histología). El patólogo revisará en caso de intervención radical también el tamaño y la localización del tumor, el número de ganglios linfáticos afectados, así como cualquier otro aspecto importante de cara a realizar el diagnóstico correcto. Si la muestra de tejido es demasiado pequeña, será necesario volver a extraer más tejido para un correcto tipaje histológico.

Gracias a los avances en investigación, se ha descubierto ciertas alteraciones genéticas que afectan el modo en el que desarrollan las células del cáncer de pulmón de células no pequeñas y, lo que es más importante, como responden a ciertos tipos de tratamiento. Estos tres tipos de mutaciones son excluyentes entre sí, esto es, si aparece una, no aparecen las otras dos en el mismo tumor. Cada una de estas mutaciones tienden a estar relacionadas con una serie de características clínicas, tal y como se puede ver en la siguiente tabla.

Alteración genética	Frecuente en	Tipo de cáncer de pulmón de células no pequeñas	¿Cuándo es conveniente realizar la prueba?
Mutación EGFR	Mujeres No fumadores Ascendencia asiática	En cualquiera, pero generalmente en los adenocarcinomas y, en raras ocasiones, en los carcinomas de células escamosas.	Recomendable en pacientes en estadio avanzado Adenocarcinomas.
Mutación KRAS	Fumadores o ex fumadores Negros (más que en blancos o asiáticos)	En cualquiera, pero generalmente en los adenocarcinomas y, en raras ocasiones, en los carcinomas de células escamosas.	Cada vez se realiza de modo más común, puesto que puede ayudar a diagnosticar pacientes y evitar la realización de más pruebas diagnósticas.
Traslocación de genes EML4-ALK	Población joven Hombres No fumadores o fumadores ocasionales	En adenocarcinomas.	Recomendable. En pacientes con mutación EGFR NEGATIVA

Tabla 4 – Alteraciones genéticas en el cáncer de pulmón de células no pequeñas

Determinar alguno de estos tipos de mutación está convirtiéndose en una parte importante del cáncer de pulmón de células no pequeñas, especialmente en pacientes con enfermedad avanzada, puesto que su ausencia o presencia influye en las pciones de tratamiento disponibles.